【现在发布】出生缺陷救助进行时 你想知道的统统在这里!

(点击视频 了解遗传代谢病患儿救助项目)

(发布人:金华市妇幼保健院出生缺陷防控中心主任 沈双双

9月12日是我国预防出生缺陷日。为贯彻落实精准扶贫和健康中国战略,强化出生缺陷防治宣传教育,助力出生缺陷综合防治和健康扶贫,国家卫生健康委员会将今年出生缺陷日的主题定为 “防治出生缺陷,助力健康扶贫”,旨在让社会公众关注支持,你我携手,同心筑梦,共同做好出生缺陷防治工作,助力健康扶贫和健康中国建设。

什么是出生缺陷?


出生缺陷是指在婴儿出生前,在母体子宫内即发生的发育异常,包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。但不包括出生时操作所引起的异常。有些出生缺陷则在出生后一段时间或者数年后才逐步显现。出生缺陷是婴儿死亡和残疾的主要原因,危害相当严重。

为什么会造成出生缺陷?

1遗传因素:基因引起的疾病,如21三体综合症和18三体综合症。

2物理因素:电磁辐射(如X线)可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。

3化学因素:农药如敌敌畏、敌百虫等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。

4生物因素:病原体可感染胎儿,如弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒,此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。

5药物因素:抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药,激素类和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危险。许多抗肿瘤药大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。

6其他因素:高龄、高危再生育;熬夜、烟酒等不健康的生活方式。

如何预防?


1一级预防措施:

  • 婚前体检

  • 孕前体检

  • 遗传咨询

  • 选择最佳生育年龄

  • 孕前及孕早期保健

  • 孕期合理营养

  • 避免接触放射线和有毒有害物质,谨慎用药,戒酒戒烟

  • 孕前预防感染

  • 孕前三个月至孕后三个月适当增补叶酸

2二级预防措施:

  • 孕前遗传咨询和遗传学检查

  • 产前筛查和产前诊断

  • 怀孕22至26周进行排畸超声检查

  通过产检筛查,早期发现,早期干预,以避免严重出生缺陷儿的出生

3三级预防措施:

  • 新生儿疾病筛查

  • 新生儿听力筛查

  • 内外科治疗及康复治疗


福利来啦!

我市正在实施的两个出生缺陷救助项目

你是否知晓?

为做好出生缺陷综合防治工作,为家庭经济困难的患儿提供一定医疗费用补助,减轻患儿的家庭困难,我市正在实施出生缺陷遗传代谢病患儿救助项目先天性结构畸形救助项目

   
  遗传代谢病患儿救助项目

将目前能够临床确诊并有效治疗的遗传代谢性出生缺陷优先纳入干预救助范畴,针对检测出的遗传代谢性出生缺陷疾病患者中的困难家庭实施个体干预救助,资助其进行疾病的诊断,提供治疗费用,防止病程继续发展和致死致残等严重并发症的发生。


金华市妇幼保健院为我市项目定点医疗机构。

 原则上所有可诊治的遗传代谢性疾病,都在救助范围内!具体为:

一、新生儿48项遗传代谢病串联质谱检测的病种

       (氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病)

有机酸血症类遗传代谢病:

1,异戊酸血症  (异戊酰辅酶A脱氢酶)

2,戊二酸血症 I 型 (戊二酰辅酶A脱氢酶)

3,3-羟基-3-甲基戊二酸血症(3-羟基-3-甲基戊二酰基-辅酶A裂解酶)

4,多重辅酶A羧化酶缺乏 症(全羧化酶合成酶)

5,甲基丙二酸血症 (甲基丙二酰辅酶A变位酶)

6,甲基丙二酸血症 (腺苷钴胺素合成酶)

7,甲基丙二酸血症 合并同型半胱氨酸血症(MMA变位酶及MTHF甲基转移酶)

      甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症(MMADHC蛋白)

8,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶,α,β)

9,丙酸血症(丙酰辅酶A羧化酶)

10,β酮基硫解酶缺乏症( β酮基硫解酶)

11,丙二酸血症 (丙二酰辅酶A脱羧酶)

12,异丁酰甘氨酸尿症 (异丁酰基-辅酶A脱氢酶)

13,2-甲基-3-羟基丁酸血症(2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶)

14,2 -甲基丁酰甘氨酸尿症(2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶)

15,3-甲基戊烯二酸血症(3甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶)

16,乙基丙二酸血症

脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病:

1,中链酰基酶 A 脱氢酶缺乏症(中链酰基辅酶 A 脱氢酶)

2,超长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症(超长链酰基辅酶 A 脱氢酶

3,长链左 -3- 羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症(长链左 -3- 羟脱氢酶)

4,三官能团蛋白质缺乏症(三官能团蛋白 [ɑ,ß 亚基 ])

5,肉碱摄取缺损(纸膜肉碱转运体)

6,短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症(短链酰基辅酶 A 脱氢酶

7,戊二酸血症Ⅱ型(电子转移黄素蛋白 [ETF;ɑ,β 亚基 ])

8,短链左 -3- 羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症(短链左 -3- 羟酰基辅酶 A 脱氢酶)

9,中链酰基辅酶 A 硫解酶缺乏症(中链酰辅酶 A 硫解酶)

10,肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型(肉碱棕榈酰 II 型)

11,肉碱 - 酰基肉碱的移位酶缺乏症(肉碱 - 酰基肉碱移位酶)

12,肉碱棕榈酶Ⅰ型转移酶缺乏症 I 型(肉碱棕榈酰 Ia 型)

13,2,4- 二烯醇 - 辅酶 A 还原酶缺乏症(2,4 二烯醇 - 辅酶 A 还原酶)

 氨基酸代谢障碍类遗传代谢病:

1,苯丙酮尿症(苯丙氨基酸羧化酶)

2,枫糖尿病(之链 ɑ- 酮酸脱氢酶)

3,高胱氨酸尿血症(胱硫醚 β 合成酶【CBS】)

4,瓜氨酸血症Ⅰ型(精胺丁二酸合成酶)

5,精胺丁二酸酶缺乏症(精胺丁二酸裂解酶)

6,酪氨酸血症Ⅰ型(延胡索酰乙酰乙酸水解酶)

7,高苯丙氨酸血症(变种,良性;苯丙氨酸羟化酶)

8,酪氨酸血症Ⅱ型(酪氨酸转氨酶)

9,生物碟呤生物合成病(6- 丙酮酰四氢蝶呤合酶)

10,高精氨酸血症(精氨酸酶)

11,酪氨酸血症Ⅲ型(4- 羟基 - 苯基 - 丙酮酸氧化酶)

12,生物碟呤的再生障碍(二氢蝶啶还原酶)

13,高蛋氨酸血症(甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶)

14,瓜氨酸血症Ⅱ型(天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】)

15,高鸟氨酸血症-高血氨症-高同型瓜氨酸尿症综合症

16,高脯氨酸血症

17,非酮性高甘氨酸血症

18,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

19,氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

二、其他遗传代谢病病种(17种)

1、先天性甲状腺功能减低症  

2、先天性肾上腺皮质增生症  

3、半乳糖血症  

4、肝豆状核变性  

5、糖原累积病

6、粘多糖病  

7、尼曼匹克病 

8、戈谢病 

9、法布里病  

10、粘脂病 

11、家族性高甘油三酯血症 

12、异染性脑白质营养不良

13、球形脑白质营养不良

14、神经节苷脂贮积病

15、多种硫酸酯酶缺乏症

16、低磷性佝偻病  

17、线粒体病 

每位患儿具体补助标准如下:

1.自付部分超过1000元(含)、小于2000元的,补助额度为1000元,此项标准仅适用于国家级贫困县。

2.自付部分超过2000元(含)、小于3000元的,补助额度为2000元。

3.自付部分超过3000元(含)的,按自付费用的85%予以补助,最高补助额度为10000元(含)。

患儿在获得第一次补助金(以基金会救助时间为准)之后可申请第二次补助。

具体申请条件如下:

1.患儿法定监护人提出救助申请,填写《出生缺陷(遗传代谢病)救助项目个人申请表》,就近交至项目实施单位,并按要求提供相关材料。

2.初审及信息录入。由项目实施单位对申请材料进行初审,其中证明材料复印件须当场与原件核对无误并加盖本单位公章,将通过初审的材料及时报送项目管理单位。初审未通过的,项目实施单位通知患儿法定监护人可补充材料再次申请。

材料目录:①身份证明材料。证明患儿与其法定监护人关系的户口簿和身份证复印件,或者证明监护关系的其他材料原件。

②疾病和治疗证明材料。医疗机构出具的患儿病情诊断证明、住院首页及病历、出院记录(如有住院治疗请提供)、基因检测或串联质谱检测报告、血液检测报告等。

③家庭经济困难证明。低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明材料复印件,或村(居)委会等出具的家庭经济困难证明材料原件。

                                                                                  (责编:冯文钊)




                     

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